Решаем проблемы со зрением
подбором и продажей очков и
контактных линз в Гомеле и области
Приём офтальмолога по адресу:
Гомель, ул.Огоренко, 33, 2-й этаж
Дальтонизм, также известный как ахроматопсия, представляет собой нарушение зрения, обусловленное неправильным функционированием колбочек, отвечающих за восприятие цветов.
По оценкам, ахроматопсия затрагивает примерно 1 из 30 000–40 000 человек по всему миру. Долгое время это заболевание считалось неизлечимым, однако недавние достижения в области генной терапии открыли новые перспективы для тех, кто страдает от полного дальтонизма. В результате лечения некоторые пациенты начали в какой-то степени различать красный цвет.
Доктор Айелет Маккитон и ее команда из Еврейского университета в Иерусалиме предположили, что введение функциональных копий дефектного гена, ответственного за ахроматопсию, в колбочки может помочь частично восстановить цветовое зрение. Для проверки этой гипотезы они провели ограниченное исследование с участием четырех добровольцев с полной ахроматопсией – трех взрослых и одного 7-летнего ребенка, у которых была выявлена специфическая генетическая мутация. У участников наблюдалась мутация гена CNGA3, из-за которой зрение, управляемое палочками, функционировало только при дневном свете, что приводило к восприятию мира в размытых серых оттенках.
Используя аденовирусный вектор, исследователи доставили исправленный ген в субретинальную область одного глаза каждого участника. Им удалось успешно исправить дефектный ген в клетках колбочек. Сразу после процедуры участники не заметили изменений в зрительном восприятии. Однако через несколько месяцев некоторые из них начали различать оттенки серого по-другому и стали способны различать красные объекты на темном фоне, что ранее им было недоступно.
Ученые отмечают, что для повышения эффективности лечения ахроматопсии необходимы дальнейшие улучшения. Хотя текущая терапия ограничивается восприятием красного цвета, она представляет собой значительный прогресс в лечении ахроматопсии. Вряд ли генная терапия будет эффективна для других форм дальтонизма, так как они обычно вызваны несколькими мутациями. Полная ахроматопсия, обладая специфической генетической основой, является более достижимой целью для этого инновационного подхода. Кроме того, для восстановления полной функциональности пациентам может потребоваться дополнительная активация тех участков мозга, которые отвечают за восприятие цветов.